Trastorno Autista

Las Naciones Unidas definen que el Autismo "es una discapacidad permanente del desarrollo que se manifiesta en los 3 primeros años de edad y se deriva de un trastorno neurológico que afecta el funcionamiento del cerebro, es una condición que afecta a los niños con independencia de su sexo, raza o condición socioeconómica, y se caracteriza por deficiencias en la interacción social, problemas en la comunicación verbal y no verbal, y patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos".

El color azul es el que se ha adoptado para crear identidad y difundir las acciones de concienciación del Autismo en el mundo.

Desde las primeras descripciones , Kanner y Asperger jerarquizaban las dificultades en la socialización como uno de los ejes centrales en las personas con trastorno del espectro autista (TEA), asociadas a retraso en el desarrollo o afectación del lenguaje e intereses restringidos, como lo que ocurre con el déficit de empatía. Así también, los TEA se han asociado con fisiopatología en la organización y función cerebral.

En la categoría de "TEA" se engloban tres tipos de disfunciones: el síndrome autista, o autismo infantil, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado de desarrollo (TGD) no especificado. Los trastornos de interacción social recíproca, lenguaje y comportamiento que aparecen en el autismo sugieren que este síndrome es la expresión de un trastorno neurobiológico complejo relacionado con la afectación de diversos circuitos neuronales.

El TEA es un término utilizado para describir un grupo heterogéneo de niños, cuyas características comportamentales se solapan con manifestaciones clínicas de diversos trastornos del desarrollo, definido por su comportamiento. El TEA se debe a muchas etiologías, y su heterogeneidad genética y fenotípica es consistente con bases moleculares clínicas y genéticas complejas.

Tres películas alusivas al transtorno autista:

Más allá de la realidad (The boy who could fly) 1986-Nick Castle. Milly y Lewis, junto a su recién enviudada madre, Charlene, se mudan a un nuevo vecindario. Una vez allí, se enfrentan a una serie de problemas personales, pero Milly encuentra a un amigo en Eric, su vecino, un chico con autismo. Y descubre que Eric tiene una auténtica fascinación con el vuelo, capaz de cambiar el mundo que le rodea.

Rain Man 1988- Barry Levinson. Un vividor se alegra de la muerte de su padre porque espera heredar su fortuna. Sin embargo, el beneficiario será su hermano Raymond, un hombre con autismo muy inteligente. Desconcertado por sus comportamientos, aprenderá a conocerlo en un viaje. 

Yo soy Sam (I am Sam) 2001- Jessie Nelson. Una conmovedora historia en la que Sean Penn da vida a Sam, un hombre con autismo que deberá luchar por conservar la custodia de su pequeña hija. De su defensa se encargará una prestigiosa abogada interpretada por Michelle Pfeiffer, cuyo desinterés y frialdad inicial cambiarán tras conocer a Sam, descubrir el amor que siente por su hija y comprobar su determinación por defender sus derechos como padre.

En México no hay cifras precisas sobre las personas con Autismo. En 2010 se calculaba que había alrededor de 90 mil casos, sin embargo, se señala que es necesario conocer el número exacto para poder prever políticas públicas necesarias para atenderlos. Entre 2007 y 2011-2012 la prevalencia estimada de casos reportados por los padres de trastorno del espectro autista entre niños de 6 a 17 en Estados Unidos aumentó significativamente. (Changes in Prevalence of Parent-Reported Autism Spectrum Disorder in School-Aged Children: 2007 to 2011-2012).

La prevalencia de los trastornos del espectro autista fue de 8,4 en 1000 y la de autismo 4,1 en 1000 según elDSM-IV-TR. De los sujetos con trastornos del espectro autista y el autismo, el 65% y el 61% eran de alto funcionamiento (CIT ≥ 70), respectivamente. La prevalencia de trastorno generalizado del desarrollo no especificado no se ha estimado debido a la inconsistencia en los criterios  del DSM-IV-TR. La propuesta del Manual DSM-5 combina el trastorno autista, trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno generalizado del desarrollo - no especificado (PDD-NOS) en una descripción de reciente reclasificación del Trastorno del Espectro Autista. (Happe F. Criteria, categories, and continua: autism and related disorders in DSM-5. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2011;50:540–542. doi: 10.1016/j.jaac.2011.03.015).

Un nuevo enfoque se refleja en el próximo DSM-5 donde se proponen criterios diagnósticos para Trastornos del Espectro Autista (TEA), que se reduciría a dos criterios: los déficit persistentes en la comunicación social y la interacción social a través de contextos y patrones repetitivos y restringidos de comportamiento, intereses, o actividades. El segundo criterio incluye no sólo los rituales y rutinas, sino también los movimientos repetitivos y alteraciones sensoriales. La inclusión de los síntomas motores y sensoriales exigirá a los médicos desarrollar las habilidades adecuadas para identificar y caracterizar los principales síntomas. En el autismo, las estereotipias son frecuentes e incapacitantes, y difícil establecer si corresponden a un trastorno del movimiento hipercinético, una respuesta homeostática destinado a la modulación sensorial, o es un regulador de excitación. Observaciones sistemáticas de vídeo proporcionan un medio único para clasificar y marcar con precisión las características clínicas de las estereotipias. (Sylvie Goldman y Paul E. Greene. Stereotypies in autism: a video demonstration of their clinical variability. J Am Acad Child Adolesc Psiquiatría. 2011 Jun; 50 (6) :540-2. doi: 10.1016/j.jaac.2011.03.015)

Es probable que existan genes de riesgo y factores precoces del entorno para el TEA que contribuyan a una trayectoria aberrante del desarrollo cerebral y de la conducta. Estas alteraciones llevan, hipotéticamente, a una interacción social alterada y, como resultado, al desarrollo anormal de redes neuronales críticas para la interacción comunicativa y social. Todo ello amplifica el desarrollo del proceso sociocomunicativo anormal, dando lugar a un síndrome de TEA completo. (Tuchman RF. Perspectiva clínica y estructuración fenotípica de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol, 2013)

Veinticinco variantes genéticas recién identificadas se han vinculado con un aumento en el riesgo de autismo. Muchas de estas variantes podrían resultar valiosas para predecir el riesgo de autismo en los niños, y si es así, podrían convertirse en parte de una prueba clínica para ayudar a determinar si un niño padece un TEA. Las variaciones ocurrían en genes relacionados con el desarrollo de las neuronas y las vías de señalización en el cerebro. Nueve de las 25 variantes genéticas indentificadas presentaban un odds ratio superior a 2,0. lo que sugería que eran variantes de riesgo de TEA. Concluyen que estas variantes de alto impacto podrían ser muy útiles para aconsejar a los padres que ya tienen un hijo con un TEA, ya que si un segundo hijo denota ciertos retrasos del desarrollo, evaluar estas variantes genéticas podría ayudar a predecir si ese niño tiene también probabilidades de desarrollar un TEA. (Matsunami N, et al. Vinculan 25 nuevas variantes genéticas con los trastornos del espectro autista. PLoS One, 2013)

Investigación por el Dr. Pal Suren del Instituto Noruego de Salud Pública, Oslo. Noruega, y sus colaboradores. Utilizaron información acerca de 85.176 niños nacidos entre 2002 y 2008 y con seguimiento hasta principios de 2012.   El tomar ácido fólico durante cuatro semanas antes de las ocho semanas después del inicio del embarazo reduce el riesgo de padecer autismo. El ácido fólico disminuyó el riesgo de autismo de 0,21% a 0,10% en los niños, lo que representa una disminución de 39% del riesgo. No se observó ninguna vinculación con el síndrome de Asperger o el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.  Las mujeres que utilizaron ácido fólico tenían más posibilidades de tener educación preuniversitaria o universitaria, de haber planeado el embarazo, de ser no fumadoras, de tener un índice de masa corporal previo al embarazo de menos de 25 y de ser madres por primera vez. (Suren, P. et al. Prenatal Folic Acid Supplementation Associated With Lower Risk of Autism. The Journal of the American Medical Association 13 de febrero de 2013 doi:10.1001/jama.2012.155925)

Diversos estudios enfocados en la teoría de la empatización e hipersistematización en los últimos años han demostrado disfunciones en los circuitos de la empatía en personas con TEA. (Ruggieri VL. Empatía, cognición social y trastornos del espectro autista. Rev Neurol, 2013)

Los niños con trastornos del espectro autista se caracterizan no sólo por sus deficiencias básicas, deficiencias en la interacción social y la comunicación y comportamientos repetitivos estereotipados (APA, el DSM-IV-TR, 2000), sino que también sufren de muchas características comórbidas, como la ansiedad, la depresión, el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) y problemas de comportamiento. Una distinción importante, sin embargo, es la presencia de síntomas comórbidos frente a trastornos comórbidos. Un estudio examinó la comorbilidad psiquiátrica en niños con TEA y los compararon con un grupo de niños con TDAH. Los niños con TEA no difieren de los niños con ADHD con respecto a su tasa de comorbilidad en general. Sin embargo, los trastornos de ansiedad fueron más a menudo presentes en los niños con TEA en comparación con los niños con TDAH. (Francisca J. A. van Steensel, Susan M. Bögels, and Esther I. de Bruin. Psychiatric Comorbidity in Children with Autism Spectrum Disorders: A Comparison with Children with ADHD. J Child Fam Stud. 2013 April; 22(3): 368–376)

La concurrencia entre ansiedad y autismo es clinicamente significativa; sin embargo, no siempre es fácil diferenciar si se trata de comorbilidad "real", donde las dos condiciones comórbidas son fenotípica y etiológicamente idénticas a lo que supondría dicha ansiedad en personas con un desarrollo neurotípico; si se trata de una ansiedad fenotípicamente alterada por los procesos patogénicos de los TEA, resultando en una variante específica de éstos, o si partimos de una comorbilidad falsa derivada de diagnósticos diferenciales poco exactos. Un artículo plantea dos hipótesis explicativas de dicha concurrencia: la primera es la hipótesis del "error social", que considera que el desajuste en el comportamiento social de las personas con autismo contribuye a exacerbar la ansiedad en el autismo; la segunda hipótesis, la de la "carga alostática", defiende que la ansiedad es la respuesta a un estrés crónico, al desgaste o agotamiento que produce la hiperactivación de ciertas estructuras del sistema límbico. Los investigadores concluyen que las manifestaciones prototípicas de la ansiedad presentes en la persona con autismo no siempre se relacionan con las mismas variables biopsicosociales evidenciadas en personas sin autismo. Las evidencias apuntan a respuestas hiperreactivas de huida o lucha (hipervigilancia) cuando la persona se encuentra fuera de su "zona de confort", y apoyan la hipótesis del "error social" y de la descompensación del mecanismo de alostasis que permite afrontar el estrés. (Paula-Pérez I. Concurrencia entre ansiedad y autismo: las hipótesis del error social y de la carga alostática. Rev Neurol, 2013)

Una revisión de los hallazgos electroencefalográficos (EEG) mediante power spectre han documentado diferencias asociadas a los individuos con TEA, particularmente en áreas frontales, que se han relacionado con funciones cognitivas que están alteradas en dichos individuos. Estudios EEG confirman cambios en la coherencia en individuos con TEA. Se han descrito altos índices de alteraciones EEG epileptiformes interictales en los niños con TEA con o sin historia de crisis, y varios estudios mediante polisomnografía han confirmado la presencia de alteraciones de arquitectura del sueño en los niños con TEA. Estas alteraciones polisomnográficas incluyen reducción del sueño REM, latencia del sueño prolongada, incremento de los despertares nocturnos, baja eficiencia del sueño, incremento de la fase 1 del sueño y disminución del sueño de ondas lentas, así como disminución de la densidad de actividad spindle. (Palau-Baduell M. et al. Aportación del electroencefalograma en los trastornos del espectro autista. Rev Neurol, 2013)

Los trastornos del espectro autista constituyen un grupo de alteraciones del neurodesarrollo que afectan de manera global distintas funciones cerebrales superiores del individuo, como la inteligencia, la capacidad del lenguaje y la interacción social. Aunque no existe hoy día ningún tratamiento curativo del autismo, sí hay diversas intervenciones no farmacológicas que pueden modificar el mal pronóstico generalmente asociado a este tipo de trastornos. Desarrollo. Desde un punto de vista categórico, se pueden distinguir tres tipos de métodos de intervención, según que la orientación sea psicodinámica, biomédica o psicoeducativa. Existen dificultades para comparar los resultados de los distintos métodos de intervención, pero se han identificado unos elementos comunes que deberían tener para resultar eficaces. Actualmente se prefieren los métodos psicoeducativos, pues son los únicos que han demostrado eficacia en los estudios de investigación. (Fernando Mulas, Gonzalo Ros-Cervera, María G. Millá, Máximo C. Etchepareborda, Luis Abad, Montserrat Téllez de Meneses.  Modelos de intervención en niños con autismo. Rev Neurol 2010; 50 (Supl 3): S77-S84)

Aunque ningún tratamiento farmacológico o conductual ha demostrado ser eficaz en la actualidad para el tratamiento de todos los síntomas principales del autismo, muchos comportamientos disfuncionales pueden ser tratados farmacológicamente. Los tratamientos farmacológicos siempre deben ser parte de un plan de manejo integral que incluye las intervenciones conductuales y educacionales, y deberían centrarse en objetivos específicos. Varias clases de medicamentos psicotrópicos se han utilizado para reducir la amplia gama de "mala adaptación" o "interferir" comportamientos y problemas médicos asociados que pueden interferir con las relaciones y la salud física y dificultan la aplicación de diversas intervenciones no farmacológicas. Los neurolépticos atípicos han demostrado ser útiles en el tratamiento de los síntomas de comportamiento en el autismo. Déficit de atención con hiperactividad y los medicamentos pueden ser eficaces para contrarrestar las características adicionales de hiperactividad y falta de atención. Los fármacos antiepilépticos e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina han demostrado resultados prometedores, pero no hay indicaciones específicas para ellos hasta el momento. (Benvenuto A, Battan B, Porfirio MC, Curatolo P. Pharmacotherapy of autism spectrum disorders. Brain and Development. Volume 35, Issue 2, February 2013, Pages 119–127)

La irritabilidad causada por estos trastornos suele ser tratada con antipsicóticos. En una revisión para determinar la eficacia y seguridad del Aripripazol, se encontró que en pacientes de hasta 17 años que sufrían trastornos del espectro autístico, el tratamiento con aripiprazol indujo mejorías en los síntomas de irritabilidad, hiperactividad y estereotipia. No se observa un incremento significativo del riesgo de efectos extrapiramidales, pero sí aumento de peso y más intensa sedación, entre otros efectos adversos. De todas maneras, el exiguo número de trabajos identificados y la insuficiente duración de los seguimientos relativizan los datos reunidos. Se hace necesario emprender nuevas investigaciones sobre la Seguridad y la Eficacia del aripiprazol en estos contextos. (Ching H, Pringsheim T. Artículo original: Aripiprazole for autism spectrum disorders (ASD) Cochrane Database of Systematic Reviews. 2012; (N° 5): CD009043)

Entre más temprano inicia su tratamiento serán menores las repercusiones en las actividades llamadas restrictivas (comportamientos, intereses, actividades repetitivas y estereotipadas). El el National Research Council recomienda servicios “intensos” (25 horas por semana todo el año). La intervención debe centrarse básicamente en la educación en seis áreas: 1) comunicación espontánea funcional; b) habilidades sociales; c) habilidades de juego; d) desarrollo cognitivo enseñado en contextos naturales para facilitar la generalización; e) reducción de las conductas problemáticas, y f) habilidades académicas funcionales. Sin  olvidar el entrenamiento de intervención con los padres. 

En México por la escases de recursos se atienden en grupos terapéuticos, la lista de espera para una valoración es muy extensa, pero no olvidar que el National Research Council recomienda las intervenciones individualizadas para el niño y su familia, así también otorgar tratamiento a déficits específicos y cuando sea útil la medicación.  Las mejores y más eficaces habilidades de tratamiento realmente es competencia de muy pocos especialistas en el mundo. En México el médico más reconocido en esta área es el Dr. Jorge Escotto Morett,  quien ha fundado y dirigido el tratamiento integral y multimodal del niño autista en el Hospital Psiquiátrico Infantil “Dr. Juan N. Navarro” en este país, es nuestro maestro y a su vez de este Hospital, de donde egresamos los especialistas en México de Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia de entrada directa a esta especialidad.

Dr. Víctor H. Loo A.

Esp. Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia

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