Amiloidosis

    
La amiloidosis  (del griego Amylon, almidón. Eidos, forma) es una enfermedad de etiología desconocida, que se caracterizan por el depósito de una sustancia amorfa (amiloidea) en los espacios extracelulares de diversos órganos y tejidos, condicionando alteraciones funcionales y estructurales, según la localización e intensidad del depósito.

    La amiloidosis se caracteriza por el depósito de material proteico autólogo, fibrilar, con estructura molecular terciaria en disposición B-plegada, responsable de su carácter insoluble y de su resistencia a la digestión proteolítica. Esta sustancia, se caracteriza porque presenta un componente constante, llamado componente P, que deriva de una glicoproteina plasmática, de síntesis hepática y que forma parte de la familia de las pentraxinas (Amiloide P Sérico SAP); y un componente proteico variable que constituye la base para la clasificación patogénica de la amiloidosis; encontrándose tres tipos principales. El primer tipo, tiene una secuencia N-terminal homóloga a una parte de la región variable de una cadena ligera de inmunoglobulina, se denomina AL y se presenta en la Amiloidosis primaria (AL) y en la asociada a Mieloma Múltiple. El segundo tipo tiene una secuencia N-terminal específica de una proteína no inmunoglobulina denominada proteína AA y se presenta en pacientes con Amiloidosis Secundaria (AA). El tercer tipo, se asocia con polineuropatía amiloidea familiar, es generalmente una molécula de transtiretina (prealbumina) que tiene una sola sustitución de aminoácido, Amiloide transtiretina (ATTR).

    La amiloidosis es un diagnóstico de sospecha. La asociación de macroglosia no geográfica y de síndrome del túnel carpiano es muy sugerente de amiloidosis. El procedimiento diagnóstico inicial consistirá en una biopsia de piel que incluya grasa subcutánea, esta es positiva en el 80% de los casos. Si la biopsia resulta negativa, el siguiente paso consiste en la práctica de una biopsia de la mucosa rectal, que es positiva en el 70% de los casos. Si tras estos procedimientos no se llega al diagnóstico, se practicará una biopsia del órgano presumiblemente afectado. Para tipificar la amiloidosis se efectuará el estudio inmunohistoquímico utilizando Anticuerpos (Ac) frente a la proteína A, cadenas ligeras Kappa y Lambda, Transtiretina (prealbumina) y B2  micro globulina. 

    La evolución de la amiloidosis es difícil de comprobar debido a que casi nunca se conoce con precisión el inicio de la misma. La amiloidosis sistémica tiene una supervivencia media de 20 meses, siendo la causa principal de muerte la insuficiencia renal y cardiaca. La amiloidosis que debuta con Mieloma o que presenta inicialmente insuficiencia cardiaca, la sobrevida termino medio, es de 7 a 8 meses y en la que presenta inicialmente neuropatías o claudicación mandibular es de alrededor de 40 meses. El 5% de los pacientes desarrollan leucemia aguda o síndromes mielodisplásicos. Dentro de las complicaciones más frecuentes se destacan; insuficiencia cardíaca, insuficiencia renal e insuficiencia respiratoria; todas pueden ser mortales.



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Amiloidosis 3EV1




Amiloidosis 3EV2




BIBLIOGRAFÍA:

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Dr. Víctor H. Loo A.
Esp. Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia.
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